Основной причиной нервно-мышечных заболеваний (далее – НМЗ) является повреждение в различных генах, отвечающих за мышечную активность.

Наследственные ли это заболевания? – Да, но первичное повреждение гена может возникнуть у совершенно здорового носителя или у ребенка совершенно здоровых людей, не являющихся носителями.

Можно ли предотвратить рождение детей с генетическими отклонениями у здоровых родителей? – Да, если делать пренатальную (внутриутробную) диагностику.

Может ли у семьи, в которой рожден ребенок с НМЗ, родиться здоровый ребенок? – Да, если провести генетическую диагностику на носительство и своевременную пренатальную генетическую диагностику.

Может ли у пациента с НМЗ родиться здоровый ребенок? – Да. Механизм передачи генов такой, что у больного рождаются могут рождаться абсолютно здоровые дети, а если есть риск рождения больных детей – нужно провести своевременную пренатальную генетическую диагностику.

Можем ли мы помочь этим семьям родить здорового ребенка? – Должны помочь.

Почему? – Причин несколько: 1) Сохранить семью и дать родителям надежду на продолжение рода; 2) Сохранить ребенку-инвалиду (или детям-инвалидам) полноценную семью, обоих родителей, так как если нет надежды на здоровое потомство, один из родителей, чаще всего отец, уходит из семьи и мать вынуждена заботиться одна о ребенке-инвалиде (детях-инвалидах); 3) Продлить жизнь ребенку-инвалиду, который может быть полезным обществу, так как с диагнозом НМЗ пациент не теряет интеллект и, зачастую, имеет незаурядные способности, а также может иметь здоровое полноценное потомство.

Размер сбора для одной семьи:

1) Стоимость генетического анализа на носительство известного нервно-мышечного заболевания 80 000-120 000 тенге;

2) Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для скрининга на предполагаемое носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией данных 285 000 тенге; 

3) Пренатальная диагностика моногенных (установленных в семье) заболеваний 150 000 тенге.

Общественный Фонд «Өмірге сен» помогает оплачивать семьям, имеющим детей с НМЗ, и пациентам с НМЗ анализ на носительство поврежденного гена, а в случае наступления беременности – пренатальную генетическую диагностику.

Здоровая нация и отсутствие детской смертности – показатель высокого жизненного уровня в стране.

Есть ли государственная программа такой помощи семьям с нервно-мышечными заболеваниями? – Нет, но проект «Үміт» может иметь перспективное продолжение в виде государственной программы обязательного скрининга и других видов диагностики для всех молодых семей, если Общественный Фонд «Өмірге сен» вместе с Халык банком покажет на своем примере не только возможность решать социальную проблему, но и продемонстрирует экономическую целесообразность рождения здорового поколения, учитывая затраты, которое несет государство и семья на содержание одного взрослого пациента или ребенка-инвалида с НМЗ.

Этот проект мы написали для диагностики нервно-мышечных заболеваний, так как Фонд специализируется на таких диагнозах. Но учитывая, что генетическими являются большинство неврологических, онкологических, офтальмологических диагнозов, заболевания эндокринной системы и др., помощь можно оказывать всем, кому не по карману такая диагностика, и включать тогда не только носительство, но и поиск заболеваний у всех малоимущих пациентов (это могут быть и дети, и взрослые), чьи диагнозы не попадают под государственные квоты.